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第四届北京罕见病学术大会召开

发布时间:2016年3月21日  新闻来源:新华网   新闻作者:刘映  阅读次数:1189

  新华网北京3月21日电,“渐冻人”、“瓷娃娃”、“糖宝宝”……这些形象的称呼背后,其实是一个个“难以治愈的伤痛”。“罕见病的春天要来了吗?回答,真的来了!”3月19日,在2016京津冀罕见病学术大会暨第四届北京罕见病学术大会上,大会主席、北大第一医院副院长丁洁教授表示,近两年,国家出台了一系列政策,推动罕见病的研究和防治发展。“比如去年12月,国家卫计委组建国家卫生计生委罕见病诊疗与保障专家委员会;今年2月,国务院常务会议部署推动医药产业创新升级,加快多发病和罕见病重大药物产业化;今年3月,科技部发布国家重点研发计划,‘精准医学研究'重点专项,以我国常见高发、危害重大的疾病及若干流行率相对较高的罕见病为切入点,实施精准医学研究的全创新链协同攻关……在诸多利好政策环境下,我们也将继续以实事求是的态度和科学的方法,促进罕见病注册/登记系统研究工作。”丁洁说,研究,不仅仅是事务性工作,这其中有诸多问题有待研究,如统一不同罕见病的中文名称、自然病史、诊疗状况、预后等。同时,还要促进出台罕见病药物、救助、医保等相关政策。

  近半患者被误诊罕见病防治困境多

  罕见病又称“孤儿病”,通常病情发展迅速,死亡率很高,仅有不到1%的罕见病有有效治疗药物。就罕见病而言,国际上并没有统一的界定,大多数国家根据两个原则,一是罕见病的发病率或总患病人数;二是从经济的角度去看待罕见病。欧盟2012年公布了6100余种罕见病,美国RDR数据库涵盖6800多种罕见病。

  “30%以上的罕见病患者要看5-10个医生,44%的罕见病患者被误诊为其他疾病,确诊最短要5年,最长的30年也未诊断出来,75%的罕见病患者治疗方案不正确、不规范……”唐山市人民医院宋海教授说,目前,罕见病患者在看病和治疗方面存在诸多困境。

  北京大学第一医院神经内科袁云教授则表示,“国内医药企业缺乏新药物的研发能力,2015年销售最好的药品中没有中国自主研发的药;医生方面,病理医生缺乏诊断特殊疾病的能力,尽管病人较多,但没有几个病是中国首先诊断的;临床医生每天超负荷工作,几乎没有时间思考哪种疗法对患者最好。”

  精准、整合、一体化,助力罕见病防治水平提升

  自从2015年美国总统奥巴马提出“精准医学计划”后,精准医学迅速成为全球医学界热议和关注的焦点。

  袁云表示,希望国家从法规方面设立适用于个体化治疗的制度,促进精准医疗的发展,“别再继续和以前那样临床研究设立入组标准,注重减少差异以及关注表象;大夫工作有注意纠正不正常的病理生理过程,研究针对每个患者所患疾病的干预措施及其作用机制,与疾病的发病分子机制对应。”

  而随着医学的发展,近来年,整合医学被频频提出。北大第一医院熊晖教授提出“整合医学,从罕见病做起”,“整合医学,就是将医学各领域最先进的知识理论和临床专科最有效的实践经验,加以有效整合,并根据社会环境心理的现实进行修理调整,使之成为更加适合人体健康和疾病治疗的新的科学体系。”熊晖说,罕见病患者需要多学科诊治、全方位参与,罕见病患者的生活质量有待家庭和社会良好的支持系统,要逐步提高罕见病患者的健康状态和生活质量。

  2015年4月,中共中央颁布了《京津冀协同发展规划纲要》,继之北京医学会与天津医学会、河北省医学会签署《京津冀医学会协同发展战略合作意向书》,研究和探索医疗资源在京津冀的合作和疏解的途径。

  对于如何让罕见病患者能找到医生,宋海建议建立京津冀一体化医疗体系,具体包括:一、建立罕见病普查患者档案;二、进行罕见病知识宣传和医生培训;三、建立罕见病专家档案库;四、加强罕见病研究;五、出台医疗保险政府优惠政策;六、建立罕见病患者绿色就医通道。

  浙江省人力保障厅医疗保险处处长倪沪平则结合自身经验,从建立罕见病医疗保障机制方面提出建议,我国罕见病医疗保障体系可以设想为“一个主体、二个重点、三个机制、四个层次”。一个主体,是指必须明确政府作为罕见病保障的主体责任;二个重点,是指要优先解决孤儿药保障和病种范围确定难题;三个机制,是指罕见病医疗保障的筹资机制、报销机制、评价机制;四个层次,是指我国医疗保障体系包括的基本医保、大病保险、医疗救助、社会慈善四层保障制度。

  据悉,本次罕见病大会由北京医学会罕见病分会主办,河北省及天津市部分医院参与,旨在以三地合作的形式,在京津冀协同发展的大势下,解决罕见病这一领域的难点。当日,还有诸多专家从不同角度深入分析探讨罕见病的防治问题,如赛诺菲健赞全球罕见病临床研究医学总监薛涌教授作了“患者登记研究和罕见病临床评估”的报告,北大第一医院杨慧霞教授作了“单基因病的产前诊断变化趋势及多学科合作”的报告,北京协和医院邱正庆教授作了“糖原累积症Ⅱ型诊断和治疗”的报告,北京协和医院韩冰教授作了“关注血液系统罕见病”的报告,中科院生物物理所刘光慧教授作了“利用干细胞和基因编辑技术研究治疗人类罕见病”的报告,北京协和医院张波副教授作了“国外常见罕见病及用药数据库建立研究”的报告,北大第一医院杨艳玲教授作了“救助基金为罕见病助力,中国出生缺陷干预救助金会介绍”的报告,天津市武清医院任秀智大夫做了“成骨不全症治疗进展”的报告等。

责任编辑:罗健